Genoma

Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao transtorno — Portal da Tismoo

Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao transtorno

Ciência, Destaques /

Liderado pelo SickKids, o estudo sequenciou os genomas completos de mais de 20 mil indivíduos, sendo o maior do mundo até hoje Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids), do Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA) na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até […]

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Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica

Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica

Cursos e Eventos, Destaques, Pais /

A bióloga Graciela Pignatari fez apresentações com slides que ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube A startup de biotecnologia Tismoo realizou três lives gratuitas no seu canal do Youtube no mês passado (setembro/2020). Os assuntos abordados, todos relacionados a genética — com foco em elucidar os benefícios para pessoas com Transtorno do Espectro

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Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo — Tismoo

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo

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Com base numa análise do sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas autistas e familiares, pesquisadores identificaram 102 genes como sendo os principais relacionados ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). O número anterior, de 2015, era de 65 genes relevantes. Vale destacar que, se considerarmos todos os genes relacionados ao autismo, com todos os graus de importância, hoje (em 30.jan.2020), temos um total de 913 genes reportados, segundo o banco de dados da Simons Foundation, dos EUA — atualizado constantemente.

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Alysson Muotri fala sobre a diferença entre os 3 exames da Tismoo

Em visita ao Brasil, Alysson Muotri fala sobre a diferença entre os 3 exames da Tismoo

Ciência, Destaques, Diagnóstico /

Em visita ao escritório da Tismoo no Brasil, o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da startup, explica cada um dos três exames genéticos oferecidos pela Tismoo atualmente: T-Array (CGH-SNP-Array genômico), T-Exom (sequenciamento completo do exoma) e T-Gen (sequenciamento completo do genoma).

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Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas — Tismoo

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas

Ciência, Destaques /

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho foi publicado na Nature dia 27 de maio de 2019 e liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

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A corrida da Europa por mais exames genéticos - Tismoo

A corrida da Europa por mais exames genéticos

Ciência, Destaques, Tratamentos /

Muitos países europeus estão atendendo à crescente demanda por exames genéticos para pessoas autistas — e suas consequentes considerações éticas e científicas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Em janeiro de 2019, eles publicaram a primeira de uma série de três

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Spectrum News explica: 'Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?' - Tismoo

Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

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Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira

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Estudo sugere que sequenciamento genético deve ser prioridade para vários tipos de autismo

Ciência, Destaques, Diagnóstico /

Sequenciamento do genoma ou exoma é importante para o diagnóstico de crianças com suspeita de doença genética Um estudo do Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, na Califórnia (EUA) concluiu que sequenciamentos genéticos, como do genoma ou exoma, devem ser a primeira opção para crianças com suspeita de doenças ou síndromes genéticas (como vários tipos

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